En 51-årig man kom till oss med blodsocker som inte ville samarbeta. Hans HbA1c, måttet på genomsnittligt blodsocker under de senaste månaderna, låg på 8,1 procent, och fasteglukosen var 9,2. Diagnosen var den uppenbara för en man i femtioårsåldern: typ 2-diabetes. Han sattes in på metformin, standardbehandlingen som första steg. När det inte räckte lades fler perorala läkemedel till. När inte heller det räckte flyttades han över till insulin. Vid varje steg låg hans HbA1c envist utanför målvärdet.
Utifrån ser detta ut som en patient vars diabetes helt enkelt var svår att kontrollera, eller kanske en som hade svårt att följa planen. Det händer, och det är en vanlig historia. Men titta på mönstret snarare än de enskilda stegen, för mönstret är ledtråden. Han svarade inte på metformin. Han svarade inte på kombinationsbehandling med tabletter. Han fortsatte försämras trots upptrappad behandling, vilket inte är det vanliga förloppet vid typ 2-diabetes, där dessa läkemedel oftast fungerar, åtminstone ett tag. En patient som misslyckas genom en hel behandlingstrappa i följd säger ofta att trappan var byggd för en annan sjukdom.
Om din diabetes fortsätter trappas upp trots behandling, och du inte är överviktig eller inte passar in i den vanliga typ 2-bilden, är det värt att fråga om vilken typ av diabetes du har någonsin faktiskt bekräftades med ett blodprov.
Anledningen till att detta spelar roll är att typ 2-diabetes diagnostiseras kliniskt, utifrån ålder och omständigheter och utseende, snarare än med ett test som bevisar mekanismen. Vissa drag talar för en helt annan typ:
- En patient som inte är överviktig, eller som har lite av den vanliga metabola bilden
- Snabb genomgång av perorala läkemedel, där varje preparat slutar fungera tidigare än väntat
- Ett relativt snabbt behov av insulin, ofta inom några månader till några år efter diagnos
- Egen eller familjär historia av autoimmun sjukdom, till exempel sköldkörtelsjukdom eller celiaki
- Viktnedgång snarare än viktuppgång kring tidpunkten för diagnos
- Blodsocker som beter sig oförutsägbart och står emot de vanliga justeringarna
Inget av detta bevisar något på egen hand. Tillsammans, och särskilt när behandlingen fortsätter att misslyckas, pekar de mot testning snarare än upptrappning.
Vad den första bedömningen kom fram till
Hans första bedömning kom från hans husläkare och internmedicin, som diagnostiserade typ 2-diabetes och trappade upp behandlingen stegvis, ända upp till insulin.
Hos en 51-åring med förhöjt blodsocker är typ 2-diabetes den klart mest sannolika diagnosen, och att sätta in metformin är korrekt, riktlinjebaserad vård. Det ursprungliga antagandet var rimligt.
Problemet var att antagandet aldrig omprövades när bevisen talade emot det. Varje misslyckad behandling besvarades med ännu mer behandling snarare än med en fråga om diagnosen. Och inom diabetes finns det svaret tillgängligt billigt: två blodprov kan skilja de autoimmuna formerna från typ 2. Under tiden stod han på läkemedel riktade mot fel mekanism, inklusive, i den vanliga sekvensen, läkemedel som pressar en bukspottkörtel att producera mer insulin. Om bukspottkörteln håller på att förstöras snarare än bara underprestera, kan de läkemedlen inte fungera länge, och vissa medför en verklig risk för farligt lågt blodsocker medan de misslyckas.
Den andra bedömningen
Han remitterades till en medicinsk second opinion inom diabetologi och endokrinologi, och de saknade proverna togs äntligen:
- GAD-antikroppar, som visade sig positiva och visade att hans immunsystem attackerade hans egna insulinproducerande celler
- C-peptid, ett mått på hur mycket insulin kroppen fortfarande producerade själv, som visade sig lågt
Diagnosen var LADA, latent autoimmun diabetes hos vuxna, ibland kallad typ 1,5. Det är en autoimmun diabetes som börjar i vuxen ålder och utvecklas långsamt, vilket är just varför den så ofta feltolkas som typ 2. Patienten har fel ålder för klassisk typ 1, och debuten är gradvis snarare än dramatisk, så etiketten sätts på medan den underliggande autoimmuna processen fortsätter tyst under den.
Korrigeringen var omedelbar och praktisk. Han flyttades över till en insulinbehandling som passade hans faktiska tillstånd, och metformin sattes ut. Hans kontroll blev stabil, och risken för hypoglykemi som kom med sulfonylureabehandlingen försvann helt. Inget exotiskt krävdes. Han behövde bara behandlingen som matchade hans sjukdom.
Varför det här fallet spelar roll
Lärdomen är rak.
Fel typ av diabetes får fel behandling. LADA underskattas systematiskt, särskilt hos patienter som inte är överviktiga.
Diabetes beskrivs ofta som ett enda tillstånd med en enda behandlingsplan, men typen avgör mekanismen, och mekanismen avgör vad som fungerar. Att behandla en autoimmun diabetes som en metabol innebär att jaga kontroll med läkemedel som aldrig skulle kunna leverera den, samtidigt som patienten utsätts för biverkningar utan någon nytta. Tydlig kommunikation inom vården innebär att vara ärlig med att en typ 2-diagnos oftast är ett kliniskt antagande snarare än ett bekräftat fynd, och att när behandlingen fortsätter att misslyckas är det logiska nästa steget att bekräfta typen, inte att lägga till ännu ett läkemedel.
Ett ord om balans
Detta är inte ett påstående om att typ 2-diabetes ofta feldiagnostiseras, för de allra flesta vuxna med diabetes har faktiskt typ 2, och metformin med den vanliga upptrappningen fungerar bra för de flesta av dem. LADA står för en minoritet av vuxendiabetes, och inte alla patienter med svår kontroll har det. Dålig kontroll har oftast mer vardagliga förklaringar. Den snäva, praktiska poängen handlar om kombinationen: upprepat behandlingsmisslyckande hos en patient som inte passar in i den typiska typ 2-profilen är precis den situation där antikropps- och C-peptidtestning hör hemma, för svaret ändrar hela behandlingsplanen.
En medicinsk second opinion är särskilt värd att söka när:
- Ditt blodsocker förblir okontrollerat trots upptrappad diabetesbehandling
- Du inte är överviktig, eller du gick ner i vikt kring tidpunkten för din diagnos
- Du behövde insulin ovanligt snabbt efter diagnos
- Du eller din familj har andra autoimmuna tillstånd, till exempel sköldkörtelsjukdom
Vilket lämnar frågan detta fall ställer rakt på sak: när en behandling fortsätter att misslyckas, frågar vi oss om vi har rätt diagnos, eller lägger vi bara till nästa läkemedel i sekvensen?
Det här är precis den typ av fall CW1 finns för, för att hjälpa patienter att få en medicinsk second opinion när behandlingen fortsätter att misslyckas, och för att stödja den kommunikation inom vården som skiljer ett antaget från ett bekräftat konstaterande.
Notera: detta är ett enskilt fall och inte medicinsk rådgivning, och ingen bör ändra eller sluta med diabetesmedicin på egen hand. Om detta känns igen är rätt nästa steg ett noggrant samtal med en diabetesspecialist.