En 34-årig kvinna förlorade tre graviditeter i rad, samtliga under första trimestern. Hon hade genomgått de undersökningar som brukar följa på en sådan historia. Kromosomanalysen var normal. Hennes gynekologiska anatomi var normal. Och i slutänden fick hon en slutsats som på sitt sätt är ett av de svåraste beskeden man kan få i hennes situation: återkommande missfall av oklar orsak.
Hon erbjöds emotionellt stöd, vilket hon behövde och förtjänade. Men sökandet hade avstannat, och hon satt kvar med en sorg utan förklaring och utan att veta om en fjärde graviditet skulle sluta likadant.
Ordet värt att granska här är oförklarad. Det borde betyda att en orsak ännu inte har hittats, ett konstaterande av hur långt utredningen har kommit. Men det tolkas ofta, av patienter och ibland även agerat på av läkare, som något närmare "det finns inget att hitta". Det är två helt olika påståenden, och i hennes fall var avståndet mellan dem skillnaden mellan tre förluster och en frisk baby.
Om du har fått beskedet att dina återkommande missfall är oförklarade är det rimligt att fråga exakt vilka orsaker som testades för, och om de vanliga blodproverna för koagulation och immunologiska tillstånd ingick.
Det finns en erkänd lista över saker som återkommande graviditetsförlust bör utredas för, och en av de viktigaste är ett blodtillstånd som inte ger några symtom alls utanför graviditet:
- Två eller fler på varandra följande förluster, vilket generellt är den punkt då en fullständig utredning rekommenderas
- Förluster koncentrerade till första trimestern, eller en senare förlust utan annan förklaring
- Personlig eller familjär historia av blodproppar, inklusive i benen eller lungorna
- Stroke eller proppar i ovanligt ung ålder
- Andra autoimmuna drag, som lupus eller oförklarat låga trombocyter
- Fullständig avsaknad av varningstecken, vilket är vanligt, eftersom tillståndet ofta är tyst tills graviditeten avslöjar det
Den sista punkten är just anledningen till att testning betyder så mycket. En kvinna kan känna sig helt frisk och ändå ha ett tillstånd som tyst hindrar en graviditet från att fortsätta.
Vad den första bedömningen kom fram till
Hennes första bedömning kom från gynekologin, som inte hittade någon orsak och erbjöd emotionellt stöd.
Att undersöka kromosomer och anatomi är helt korrekt, och båda är genuint vanliga bidragande orsaker till återkommande förlust. Att erbjuda emotionellt stöd efter tre missfall var omtänksamt och rätt.
Bristen låg i det som inte hade kontrollerats. Hennes utredning hade tittat noga på två kategorier, den genetiska och den strukturella, och därefter dragit en slutsats. Men återkommande missfall har andra väletablerade orsaker, och bland dem finns en behandlingsbar koagulations- och immunrubbning som identifieras med rutinmässiga blodprover. De proverna är billiga, de ingår i standardriktlinjerna för återkommande förlust, och de hade inte tagits. Hon hade fått höra att inget kunde hittas, när sanningen var att inte allt hade undersökts.
The second opinion
Hon remitterades till en medicinsk second opinion, denna gång till reproduktionsmedicin i samarbete med hemostaseologi, specialiteten som handlar om blodkoagulation. De genomförde den del av utredningen som saknades.
Två resultat kom tillbaka avvikande:
- Positivt lupusantikoagulans, som trots det missvisande namnet är en antikropp som främjar koagulation snarare än blödning
- Förhöjda anti-kardiolipin IgG-antikroppar, ännu en markör för samma process
Diagnosen var antifosfolipidsyndrom, ett autoimmunt tillstånd där kroppen producerar antikroppar som gör blodet mer benäget att koagulera. Under graviditet kan detta påverka de små kärlen i den växande moderkakan, och graviditeten kan då inte upprätthållas. Hennes förluster hade aldrig varit oförklarade. De hade en specifik, identifierbar mekanism, och den hade funnits där hela tiden, osynlig eftersom den inte ger några kännbara symtom.
Avgörande är också att tillståndet har en etablerad behandling. Under nästa graviditet fick hon lågmolekylärt heparin, ett injicerbart blodförtunnande läkemedel, tillsammans med lågdos acetylsalicylsyra, standardbehandlingen för detta tillstånd. Den graviditeten gick till fullgången tid, och hon födde en frisk baby.
Varför fallet är viktigt
Lärdomen ligger i ett enda ord och hur vi använder det.
"Oförklarad" borde betyda att vi ännu inte har hittat orsaken. Det borde inte betyda att vi har slutat leta.
Det finns en särskild tyngd i detta i ett fall som hennes, eftersom en oförklarad diagnos lämnar en patient utan något att göra och utan väg framåt. Den avslutar samtalet istället för att öppna det. Ärlig kommunikation inom vården innebär att vara specifik med vad som har uteslutits och vad som inte har det, så att oförklarad förstås som ett steg i processen snarare än en dom över den. Hon hade rätt att veta att hennes utredning hade täckt genetik och anatomi men inte koagulation, eftersom just den informationen är det som skulle ha talat om för henne att sökandet var ofullständigt.
En balanserad kommentar
Detta förtjänar försiktighet, eftersom ämnet är smärtsamt och falskt hopp är en egen sorts grymhet.
Många missfall har ingen identifierbar orsak, och det kommer att förbli sant även efter en fullständig och sakkunnig utredning. De flesta förluster under första trimestern beror på kromosomfel i just den graviditeten, vilka är slumpmässiga, omöjliga att förebygga och ingens fel. Även bland par med genuint oförklarad återkommande förlust går majoriteten vidare till en lyckad graviditet utan någon specifik behandling. Så detta fall är inget bevis på att en dold, behandlingsbar orsak väntar bakom varje förlust, för oftast finns det ingen sådan.
Det är också värt att säga rakt ut att missfall inte orsakas av något en kvinna gjorde eller inte gjorde. Inget i detta fall antyder något annat.
Den smala, praktiska poängen är bara denna: oförklarad borde vara en slutsats som nås efter att de rekommenderade proverna faktiskt har tagits, inklusive de för koagulation och immunologiska tillstånd. När en del av standardutredningen har hoppats över är förlusten inte oförklarad. Den är outredd.
En medicinsk second opinion är särskilt värd att söka när:
- Du har haft två eller fler förluster och fått beskedet att ingen orsak hittades
- Du inte vet exakt vilka prover som togs, eller om antifosfolipidantikroppar ingick
- Din utredning täckte kromosomer och anatomi men inte blodkoagulation eller immunologiska faktorer
- Du vill ha en tydlig plan inför en framtida graviditet snarare än enbart tröst
Vilket lämnar den fråga fallet ställer till ordet självt: när vi säger oförklarad, menar vi att vi har sökt noggrant och inte hittat något, eller att vi slutade innan sökandet var färdigt?
Det är precis den typen av fall som CW1 finns till för, att hjälpa patienter få en medicinsk second opinion när svaret saknas snarare än är obefintligt, och stödja den kommunikation inom vården som gör tydligt vad som faktiskt har uteslutits.
Notera: detta är ett enskilt fall och inte medicinsk rådgivning. Om du har upplevt återkommande graviditetsförlust är rätt nästa steg ett noggrant samtal med en specialist inom återkommande missfall eller reproduktionsmedicin.